Thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, ước tính có khoảng 400 triệu người mắc trên toàn cầu. Bệnh này là gì, có nguy hiểm không, và cách phát hiện điều trị ra sao?

Bệnh thiếu men G6PD là do thiếu hụt enzyme glucose-6 phosphate dehydrogenase, gây ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào hồng cầu. Người mắc bệnh thường có khả năng dị ứng cao khi tiêu thụ đậu tằm hoặc sử dụng một số hóa chất y tế có khả năng oxy hóa.

Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Theo các bác sĩ, giảng viên tại Cao đẳng Y Dược TPHCM cho hay, Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, nơi trẻ bị ảnh hưởng bởi gen lặn bất thường từ cả bố và mẹ. Nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở nam giới do họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bác sĩ xác định sự thiếu men G6PD do đột biến gen G6PD tại vị trí Xq28, với hơn 140 loại đột biến khác nhau. Những thay đổi cấu trúc này làm hỏng cấu trúc bình thường của men, giảm lượng men trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể.

Dấu hiệu của trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ sơ sinh thường được tiến hành xét nghiệm sớm để phát hiện các bệnh bẩm sinh, trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu khô từ gót chân để phân tích. Nếu kết quả chỉ ra thiếu men G6PD, sẽ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm khác để đưa ra kết luận chắc chắn.

Nếu trẻ không được phát hiện thiếu men G6PD khi sơ sinh, cha mẹ cần chú ý đến các dấu hiệu đặc trưng của bệnh để có thể áp dụng điều trị kịp thời.

Trẻ thiếu men G6PD khi tiếp xúc với đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm oxy hóa có thể phát ban, sốt cao, đau đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da… Khi đưa trẻ đi khám, xét nghiệm có thể báo cáo tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng cầu, dẫn đến vàng da, vàng mắt, suy thận. Nếu trẻ có triệu chứng vàng da nặng sau 2 tuần sau sinh, có thể gây tổn thương nặng nề như bại não, chậm phát triển tâm thần.

Trong trường hợp nhẹ, cha mẹ chỉ cần hạn chế trẻ tiếp xúc với thực phẩm và thuốc oxy hóa. Tuy nhiên, nếu có các triệu chứng nặng, cần đưa trẻ vào viện để được điều trị chính xác.

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Theo các giảng viên Trường Cao đẳng Dược Hà Nội cho hay, Men G6PD được tạo ra bởi hồng cầu để bảo vệ chúng khỏi tác động của chất oxy hóa. Trong trường hợp thiếu men G6PD, hồng cầu trở nên nhạy cảm với oxy hóa, dẫn đến phá hủy và tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ mới sinh mắc bệnh này, nếu gặp vàng da nặng, có thể gây tổn thương nặng nề như bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.

Nếu không điều trị đúng, tình trạng thiếu máu tan huyết kéo dài cùng với vàng da sơ sinh có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng. Do đó, nếu phát hiện thiếu men G6PD thông qua sàng lọc sớm, trẻ cần được theo dõi và phụ huynh cần tránh cho trẻ tiếp xúc với các chất oxy hóa như đậu tằm, thực phẩm, và thuốc.

Tuy nhiên, người mắc thiếu men G6PD không luôn đối mặt với nguy hiểm nếu họ tuân thủ các biện pháp phòng tránh, như tránh thức ăn và sản phẩm có chất oxy hóa.

Cần làm gì khi con bị thiếu men G6PD?

Bác sĩ khuyến cáo rằng trẻ thiếu men G6PD cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu đến sức khỏe, bao gồm:

Bị bệnh, đặc biệt là các bệnh nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus.
Sử dụng thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin.
Sử dụng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone.
Sử dụng các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine.
Sử dụng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu.
Ăn các loại thức ăn chế biến từ đậu tằm.
Tiếp xúc với băng phiến, long não.
Hiến máu.

Cha mẹ của trẻ cần nhớ những điều sau:

Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc chất gì có thể gây tan huyết.
Thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD khi đưa trẻ đến bệnh viện.
Tránh sử dụng long não, băng phiến trong đồ dùng cá nhân và môi trường sống của trẻ.
Cảnh báo về các loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu có thể chứa chất oxy hóa.
Mẹ cho con bú không được sử dụng thức ăn hoặc dược phẩm không được phép với người bị thiếu men G6PD, vì có thể chất này sẽ đi vào cơ thể trẻ qua sữa.
Không tự y án mua thuốc cho trẻ mà không có sự hướng dẫn của bác sĩ.

caodangyduocdongnai.com tổng hợp